Prenatalna dijagnostika je oblast medicine koja se poslednjih godina intenzivno razvija u svetu. Dobra vest je da inovacije stižu i u Srbiju! Od kada su, pre nekoliko godina kod nas počeli da se rade neinvazivni prenatalni testovi, kojima se dobijaju mnogo pouzdaniji rezultati u odnosu na dabl i tripl test, a i izbegava se invazivna amniocenteza, pojavilo se više različitih brendova testa.

Ono što je važno pri odabiru savršenog testa jeste da kod nas trenutno postoji test najnovije, treće generacije! U prenatalno testiranje od sada je moguće uključiti i tatu!

Uz neinvazivni prenatalni test, u kome se koristi krv od majke, dodaje se i očev uzorak i radi se analiza monogenetskih metaboličkih procesa i bolesti odnosno naslednih oboljenja prouzrokovanih mutacijom jednog gena.

Uzimanjem uzorka majčine krvi iz koje se svakako radi neinvazivni prenatalni test i dodavanjem materijala biološkog oca bebe, koji se uzima brisom iz usne duplje, postoji test koji već od 10. nedelje trudnoće može da analizira rizik na čak 50 metaboličkih bolesti i poremećaja. Kada kažemo rizik, mislimo na to da dete može da bude nosilac genetske mutacije, ali to ne znači da će se uvek razviti bolest. Ovi testovi su značajni, ne samo za trudnicu i njeno dete, već i za buduće generacije, jer je važno da imamo informacije o našim genetskim predispozicijama. Od bolesti koje se analiziraju, mogli bismo da izdvojimo cističnu fibrozu, beta talasemiju, srpastu anemiju, fenilketonuriju, Ušerov sindrom, autozomnu recesivnu policističnu bolest bubrega... Analizirati ove bolesti u prenatalnoj fazi je velika revolucija u svetu genetike i važna vest za nas, te je svakako bitno da što više roditelja sazna za ovu mogućnost- kaže dr Dragan Stajić, ginekolog Klinike za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Vojvodine.

Šta je neinvazivni prenatalni test?

Neinvazivni prenatalni test pruža informacije o zdravlju hromozoma bebe u trudnoći, na potpuno bezbedan i siguran način.
Daunov sindrom je najčešća genetička nepravilnost, ali se rađaju i deca sa Edvardovim, Patau ili Tarner sindromom. To su različiti poremećaji na DNK lancu bebe koji uzrokuju rađanje deteta sa posebnim potrebama.
Sve njih kao i ostale najučestalije, već od 10. nedelje trudnoće otkriva neinvazivni prenatalni test.

U Srbiji su u okviru javnog zdravstva trudnicama dostupni ultrazvučni pregledi, dabl i tripl testovi i amniocenteza.

Ni jedna od ovih metoda nije u potpunosti pouzdana. Ultrazvuk je tačan oko 85 odsto. Dabl test, koji se radi u prvom trimestru trudnoće, i tripl, koji se radi u drugom trimestru, odlikuje odlikuje visoka stopa lažno pozitivnih (5 odsto) i lažno negativnih rezultata (15 odsto), jer su oni samo statistički testovi. Na taj način se veliki broj budućih mama, bespotrebno, upućuje na invazivnu metodu, amniocentezu, sa sumnjom da nose dete sa, na primer, Daunovim sindromom. Podsetimo, amniocenteza u 1 do 3 odsto slučajeva može da dovede do gubitka ploda.

Pouzdanost rezultata ovog testa je 99 %

Klinička studija je pokazala veoma visoku pouzdanost i preciznost ovih testova u više od 99% slučajeva. Ukoliko test pokaže visok rizik na bilo koju metaboličku bolest, moguće je potvrditi analizu dijagnostičkom metodom koja se obavlja u istoj laboratoriji i bez dodatnih troškova. Tada se dobijaju precizne informacije o tome da li je beba samo nosilac mutacije ili se razvilo oboljenje - objašnjava dr Stajić.

Ovo testiranje može da se obavi samo uz neinvazivni prenatalni test koji pruža tu mogućnost.